罕见病列表
共收录 254 种疾病
一组主要累及肩胛带和骨盆带肌肉（身体近端）的遗传性进行性肌肉病。
非酮性高甘胺酸血症是一种常染色体隐性遗传的氨基酸代谢障碍，由于甘氨酸裂解系统缺陷导致甘氨酸在体内尤其是中枢神经系统异常积聚。
一种导致躯干短小、身材矮小及视听受损的软骨发育障碍。
OTC缺乏症是最常见的尿素循环障碍，导致血氨升高引起严重脑损害。
由于肾脏排磷过多导致的慢性低磷血症，引起骨骼矿化障碍和严重的骨骼畸形。
一种补体系统缺陷病，患者对奈瑟菌属细菌（如脑膜炎双球菌）极度敏感。
FAP是一种由于转甲状腺素蛋白异常聚集在神经等组织中导致的致死性遗传病。